O Sistema Único de Saúde (SUS) implementará uma nova tecnologia de sequenciamento de DNA para diagnóstico preciso e acelerado de doenças raras, com capacidade para atender até 20 mil demandas anuais em todo o Brasil. A estimativa é que o tempo de espera por diagnósticos caia de sete anos para seis meses, conforme anunciado pelo Ministério da Saúde em um evento em Brasília nesta quinta (26).
O anúncio, feito pelo ministro da Saúde, Alexandre Padilha, ocorreu pouco antes do Dia Mundial das Doenças Raras e incluiu a assinatura da habilitação de novos serviços na rede pública que permitirão a utilização do sequenciamento completo do exoma, uma análise que, se paga no mercado, custaria cerca de R$ 5 mil por exame. Segundo Padilha, essa inovação será fundamental para a qualidade de vida e tratamento dos pacientes.
Ampliando os serviços disponíveis, o Brasil busca autonomia em pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, abrangendo unidades federativas que anteriormente não possuíam tais serviços. Natan Monsores, coordenador de doenças raras do ministério, destacou que foram investidos R$ 26 milhões no primeiro ano, reduzindo o custo do exame para R$ 1,2 mil.
O procedimento de coleta do material genético é simples e pode ser realizado através de um cotonete na parte interna da bochecha ou por meio de amostras de sangue. A alta precisão diagnóstica dessa abordagem beneficia, de acordo com Monsores, médicos geneticistas e equipes de neurologia e pediatria, permitindo avanços significativos no diagnóstico de diversas condições genéticas.
Foto: Brasília (DF), 26/02/2026 – O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, durante anuncio de um conjunto de ações para reduzir o tempo de espera no diagnóstico e no tratamento de doenças raras no SUS. Foto por Joédson Alves/Agência Brasil.
Ainda este ano, 11 unidades federativas já ativaram serviços com essa tecnologia, e há planos de expansão para todas as unidades da federação até abril de 2026. Além disso, o ministério iniciará tratamento de crianças com terapia gênica para atrofia muscular espinhal (AME), uma intervenção que pode ser decisiva para a sobrevivência dos pacientes jovens.
No evento estavam presentes também representantes de associações de pacientes, como Maria Cecília Oliveira e Lauda Santos, que enfatizaram a importância dos avanços nas políticas públicas e a necessidade de uma comunicação eficaz para que as informações cheguem aos pacientes e suas famílias. Em meio a esse cenário de inovação e esperança, ainda ressaltaram a necessidade de redução de impostos sobre medicamentos essenciais.
Doenças raras: nova tecnologia do SUS reduz tempo de diagnóstico
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